Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, conoce las 8 más comunes según Doctoralia

Este 29 de febrero se celebra el día mundial de las Enfermedades Raras, un flagelo que ataca a casi 7 por ciento de la población global, razón por la cual, el directorio de profesionales de la salud de Europa y América, Doctoralia, te presenta algo de información la respecto.

Según esta plataforma digital de salud, la OMS (Organización Mundial de la Salud) tiene clasificadas más de 7 mil enfermedades como “raras”, mismas que se definen por ser aquellas que son padecidas por menos de 50 de cada 100 mil personas.

Sin embargo, esto supone que más de 42 millones en América Latina, 15 millones en Brasil, 8 millones en México, más de 3,5 millones en Colombia y Argentina, alrededor de 2 millones en Perú y Venezuela, y alrededor de 1,7 millones en Chile, Guatemala y Ecuador; padezcan estas enfermedades.

Uno de los grandes problemas de esta enfermedades es el tiempo que se tardan en diagnosticas por lo que Doctoralia (www.doctoralia.com.mx) se une a la celebración de este día colaboración internacional en la difusión de la misma.

“La tecnología e Internet está permitiendo que tantos las personas que sufren estas enfermedades puedan contactarse con otros enfermos y con especialistas de todo el mundo para llegar más rápido al conocimiento y posibles tratamiento que existen para las mismas. Lo mismo ocurre con los profesionales médicos que ahora puede acceder a los últimos informes y avances sobre enfermedades raras gracias a Internet y las redes sociales” destaca Frederic Llordachs, doctor y Ceo de Doctoralia. 

Dentro de esta categoría de dolencias hay todo tipo de enfermedades: genética, víricas, etc. Las enfermedades raras más “comunes” según un estudio de la Unión Europea son

1.-Sindrome de Brugada. Afecta a 50 de cada 100.000 personas. Especialista: cardiólogo Es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca. http://www.doctoralia.es/s/sindrome-brugada

2- Porfiria eritropoyética Afecta a 50 de cada 100.000 personas. Especialista: dermatólogo (EPP) es una forma de porfiria, que varía en gravedad y puede ser muy doloroso. Surge de una deficiencia en una enzima. http://www.doctoralia.es/enfermedad/porfiria+eritropoyetica+congenita-3246

3-Guilliám-Barré. Afecta a 47,5 de cada 100.000 personas El síndrome de Guillain-Barré, es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, que es la capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz; los músculos pierden su capacidad de responder.http://www.doctoralia.es/enfermedad/sindrome+de+guillain-barre-3620

4-Melanofa familiar. Afecta a 46,8 de cada 100.000 personas. Especialista dermatólogo. El melanoma maligno familiar es un término generalmente se refiere a las familias en las que dos o más familiares de primer grado, como un padre, hermano, y / o un niño, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma. El cáncer se origina cuando las células sanas comienzan a cambiar y crecer sin control formando una masa llamada tumor. En general, aproximadamente el 8% de las personas recién diagnosticadas con melanoma tienen un pariente de primer grado con melanoma. Un porcentaje mucho menor, aproximadamente 1% a 2%, tiene dos o más parientes cercanos con melanoma. http://www.doctoralia.es/enfermedad/melanoma-2643

5-Autismo hereditario. Afecta a 45 de cada 100.000 personas. Especialista: cardiólogo La heredabilidad del autismo es la proporción de autismo que puede ser explicada por la variación genética; si la heredabilidad de una condición es alta, entonces la condición se considera que es principalmente genética. El autismo tiene una fuerte base genética, aunque la genética del autismo es compleja y no está claro si el trastorno del espectro autista (TEA) se explica más por la interacción de múltiples genes o mutaciones raras con efectos importantes. [1] http://www.doctoralia.es/s/autismo?itemtype=Disease

6-Tetralogia de Fallot Afecta a 45 de cada 100.000 personas. Es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes (niños azules). Esta enfermedad era conocida antaño como Mal Azul debido a que los infantes que la padecían se les coloreaba de color azul grisáceo determinadas partes del cuerpo que no recibían oxigenación sanguínea (Maladie Bleue). http://www.doctoralia.es/s/tetralogia-de-fallot?itemtype=Disease

7- Esclerodermia. Afecta a 32,5 de cada 1000.000 personas. Alude a un grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes fibrosantes del tejido conjuntivo que afectan principalmente a la piel, pero que también pueden implicar estructuras subyacentes, como la grasa, los músculos, los huesos, diversos órganos internos (tracto gastrointestinal, pulmón, riñón, corazón y otros), la membrana sinovial y los vasos sanguíneos.1 ·2 ·3 http://www.doctoralia.es/s/esclerodermi?itemtype=Disease

8-Great Vessels Transportition. Afecta a 32,5 de cada 100.000 personas La transposición de los grandes vasos es un defecto del corazón que ocurre desde el nacimiento (congénito). Los dos principales vasos que llevan la sangre desde el corazón - la aorta y la arteria pulmonar - están intercambiados (transpuestos).

Por último, los especialistas de Doctoralia aconseja no desesperarse pues estas enfermedades suele llevar más tiempo que una enfermedad común ya que un estudio en España señala que el tiempo promedio suele ser de cinco años.
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